Una de los relatos más bellos del siglo XIX es el titulado: «La ondina del lago Azul. Recuerdo de mi última excursión por los Pirineos» de Gertrudis Gómez de Avellaneda, una escritora del romanticismo hispanoamericano a la que llamaban coloquialmente «Tula». La obra se publicó en el «Diario de la Marina» de La Habana entre el 18 y el 25 de julio de 1860 y en la misma se hace referencia a una leyenda de larga tradición literaria: la de la «seductora de las aguas«.

Gómez de Avellaneda nos contaba la historia de Gabriel, hijo unico de un labrador local al que llaman «el tio Santiago» que le ha proporcionado una educacion refinada y sensible que lo hacen un ser solitario. Este  joven soñador de aquellos valles pirenaícos se enamora de un ser fantastico que aparece en un lago azul. Se trata de una «ondina» y tras verla, se pasa las horas en soledad junto a aquel lago, pero un día ella desaparece y él termina ahogándose en aquel lago.
El relato se inspira en un tema que forma parte de las tradiciones orales, de muchos países: el de unas mujeres acuáticas seductoras que presuntamente atraen a los paseantes, para hacerlos desaparecer bajo las aguas pero la historia de «Tula» no entra en el fondo del asunto de lo que es esa protagonista a la que llaman «ondina«. Se trata de aquel ser mitológico que Paracelso nos presentó en sus escritos como una variante de las ninfas del agua y que mora en los ríos, lagos y cascadas. 

Quién mejor la describió fue un escritor llamado Friedrich La Motte. Barón de la Motte-Fouqué en su clásica obra de 1811 titulada «La Undine” (La Ondina) que fue convertida en opera por Ernest T. Hoffmann en 1816 y por Albert Lortzing en 1845 
La obra está inspirada en un relato de la mitología nórdica que nos habla de «Ondine«, un ser acuático que se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence), el cual le juró su amor y fidelidad. Las ondinas son seres sin alma y solo pueden conseguirla uniéndose a un mortal, pero con el inconveniente de que de si esa relación nace un hijo, ellas perderán su inmortalidad y belleza. Cuando de aquella relacion nació un vástago, Ondine-que había sacrificado la inmortalidad por su amor- comenzó a envejecer y al perder su atractivo físico su enamorado perdió el interés por ella. Una tarde, aquella ondina sorprendió a su pareja dormida en brazos de otra mujer y por eso le lanzó esta maldición: «Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte,te quedarás sin aliento y morirás«.

Aquella maldición ha servido para dar nombre a una de las enfermedades más extrañas que se conocen. Su nombre real es «Congenital Central Hypoventilation Syndrome» (CCHS) y en castellano puede traducirse como «Síndrome central congénito de hipoventilación alveolar o hipoventilación alveolar primaria» pero es más conocida por su nombre coloquial de «La Maldición de Ondina«.

Se trata de una afección que dificulta la respiración mientras estás dormido. Hay distintos grados en las personas que sufren este síndrome, algunos tan graves que pueden llevar a la muerte al afectado mientras duerme, lo que exige aplicarles una aplicación de traqueotomía o ventilación mecánica para hacerlos respirar durante el sueño, pero en la mayoría de los casos se presenta en formas más leves y los pacientes nunca dejan de respirar por completo; lo que pasa es que como no respiran profundamente, su sueño no es reparador (por la falta de oxígeno debido a sus apneas) y durante el día suelen estar somnolientos, fatigados y con intensos dolores de cabeza. 

El tratamiento para estas formas más leves del CCHS consiste en usar un aparato llamado de «presión positiva no invasiva» (VPPNI) que es una forma de soporte ventilatorio mecánico aplicado a través de una mascarilla facial o nasal, que el paciente usa cuando se va a dormir.

En realidad nadie está libre de sufrir las «apneas del sueño» y todos los seres humanos durante un tiempo corto y mientras dormimos, podemos dejar de respirar o respiramos con menor intensidad. Eso ocurre alrededor de 5 a 10 veces por hora y la causa se debe a que al dormir los músculos de nuestro cuerpo se relajan (incluyendo aquellos que ayudan a mantener la garganta abierta para que el aire pueda fluir hacia los pulmones) e impiden que la misma permanezca lo suficientemente abierta para permitir el paso del aire. El ronquido fuerte suele ser un aviso de que hay una pequeña «apnea del sueño» ya que el mismo se origina cuando el aire se escurre a través de una vía respiratoria bloqueada

Las personas que padecen CCHS tienen un problema de «apnea del sueño» pero enormemente amplificado, porque el síndrome afecta al «control respiratorio» durante el mismo.Respirar es, en sí mismo , un acto involuntario, regulado por unos centros situados en una región de nuestro sistema nervioso llamada «tronco cerebral» que funcionan de forma automática respondiendo a las variaciones de las concentraciones en nuestra sangre de O2y CO2. Al dormir no somos conscientes de que «debemos respirar» por lo que los citados  «centros automáticos» asumen totalmente el control de nuestra respiración. Son manejados por nuestro sistema nervioso autónomo (ANS) y su cometido es el de detectar esas variaciones de CO2 y O2 e inducir al estímulo del centro respiratorio situado en el tronco encefálico. 

La anomalía que produce ese síndrome con un nombre tan rimbombante  como «La maldición de Ondina» (que parece sacado de un programa de «Cuarto Milenio«) se basa en un mal funcionamiento de ese maravilloso mecanismo que tiene nuestro cuerpo llamado «respuesta automática a la respiración durante el sueño«, que se basa en la estimulación de los pulmones por unos receptores químicos que responden a la presión parcial de oxígeno (PO2) en la sangre arterial, y directamente a la presión parcial de anhídrido carbónico (PCO2) y a la concentración de hidrogeniones en nuestra sangre (H+). 

Hay dos tipos de estos receptores: los quimiorreceptores centrales que se localizan a nivel bulbar y que son sensibles a los cambios en PCO2, HCO3– y H+ en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y los quimiorreceptores periféricos cuya sensibilidad es a los cambios en PO2, PCO2 y H+ en el plasma.En las personas con el síndrome, CCHS, una bajada de oxígeno en su sangre durante el sueño, hace sus pulmones no reaccionen bien porque sus receptores químicos no funcionan de manera correcta. Como su centro respiratorio resulta poco sensible a esas variaciones en las concentraciones de anhídrido carbónico y oxígeno, el mismo no es capaz de generar los estímulos necesarios para mantener la actividad respiratoria.

En 1962, Severinghaus y Mitchell observaron que algunos pacientes adultos después de una cirugía cervical requirieron el uso de una ventilación mecánica por presentar «severas apneas centrales» durante su sueño y aunque los casos por ellos descritos eran marcadamente diferentes de los típicos de una CCHS («Maldición de Ondine» ) finalmente este término se impuso para clasificar a algunos bebés y niños que al dormir presentaban respuestas anormales de hipercapnia (retención de CO2 ) e hipoxemia (niveles bajos de oxígeno arterial ) asociadas a una disfunción generalizada de su sistema nervioso autónomo (ANS) durante su sueño. 

En 1970, Mellins y sus colegas informaron del primer caso de un niño con las características clínicas del CCHS y ahora que conocemos bien esta enfermedad sabemos que se trata de una rara patología que se produce en 1 de cada 200.000 nacimientos. La causa es por un trastorno genético causado por una mutación en el gen PHOX2B localizado en el cromosoma 4 Localización del gen PHOX2B en el cromosoma 4

Se trata de un gen que está relacionado con la migración y diferenciación de células de la cresta neural, y en los pacientes con CCHS provoca una disfunción en su sistema nervioso autónomo (ANS). Este gen se necesita para el desarrollo del sistema nervioso central y en el año 2003 se identificaron unas mutaciones del mismo que se pudieron asociar a la génesis del CCHS. La principal función afectada por aquella mutación es- como ya hemos dicho- la de la respiración durante el sueño  (al desactivarse el control automático de la respiración durante la fase REM ) originando un mal funcionamiento de la regulación respiratoria al dormir, pero también puede alterar cualquier otra parte de nuestro organismo que esté controlada por ese sistema nervioso autónomo (ANS) es decir, cualquiera de las funciones automáticas de nuestro cuerpo como corazón, ojos, aparato digestivo, cerebro o piel.

Los «genes«, son la clave de todo y los mismos  se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Cuando concebimos un hijo, le trasmitimos una de las copias de nuestros genes y el mismo hereda un grupo completo de los genes de sus progenitores (23 de la madre y 23 del padre) 

Fuente 

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Esto puede ocurrir con padres no portadores por un curioso mecanismo denominado «mutación de novo» que se origina justo en el momento de la fecundación, aunque lo normal es que si un progenitor tiene el gen mutado, lo transmita sus hijos y cada uno va a tener un 50% de probabilidad de heredar el mismo. Es lo que pasa con ese gen mutado llamado PHOX2B  

Pero también puede darse el caso de que uno de los padres presenten en sus genes un fenómeno llamado «mosaicismo«, que es un trastorno por el cual tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Eso significa que algunas de ellas podría tener el  gen PHOX2B mutado, mientras que en otras no. Por eso en la transmisión de un gen defectuoso no hay reglas fijas y con tantos misterios de la genética puede ser complicado averiguar cómo se transmite esta extraña patología llamada «La Maldición de Ondina«.

Fuentes:

«Congenital Central Hypoventilation Syndrome«. Terry W Chin

Costa Orsay JA, Pons M. «Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento«. Na Pediatr (Barc) 2005

Mellins RB, Balfour HH, Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine’s curse). Medicine (Baltimore) 1970

Lee CW, Lee JH, Jung EY, Choi SO, Kim CS, Lee SL, Kim DK. «Haddad syndrome with PHOX2B gene mutation in a Korean infant.» J Korean Med Sci. 2011

Ramanantsoa N, Gallego J. «Congenital central hypoventilation syndrome«.  Respir Physiol Neurobiol. 2013