Donde hay luz, hay color, y ese fenómeno óptico, llamado «arco iris» que une el cielo y la tierra fue personificado en la mitología griega con la apariencia de una joven diosa, hija de Taumante y de Electra (Hesíodo, Teogonía, 265-269) nieta de Ponto (el mar) y de Gea (la tierra) a la que llamaban Iris, y que descendía hacia la Tierra agitando sus alas multicolores. 

En una exhibición de belleza cromática, la paleta de un arco iris nos muestra el espectro de forma ordenada: rojo, anaranjado, amarillo, verde, azul, añil y violeta gracias a la refracción y reflexión de los rayos solares tras las gotas de agua y la percepción de las formas, la profundidad y el claroscuro está estrechamente ligada a la percepción de los colores.

Pero ¿por qué vemos los colores? La luz está constituida por ondas electromagnéticas que se propagan a 300.000 kilómetros por segundo, aunque solo podemos ver aquellas cuya longitud de onda está comprendida entre los 380 y 770 nanómetros. 

Y gracias a que los objetos nos devuelven la luz que no absorben, nuestro campo visual interpreta estas radiaciones electromagnéticas devueltas por los mismos como «su color«. La energía de la luz es transformada en energía eléctrica y enviada al cerebro y la percepción del color se debe a unas células situadas en nuestra retina ocular llamada «conos«. Hay 6 millones de conos en la retina de un ojo humano con tres tipos de fotorreceptores que le permiten discernir una amplia gama de tonalidades cromáticas

Los fotopigmentos son las moléculas ubicadas en esos conos encargada de absorber la luz. Cuando una de estas moléculas absorbe los fotones de ciertas longitudes de onda, sufre una transformación química que hacen que sus receptores disparen un impulso nervioso a la zona del cerebro que procesa el color de esa longitud de onda: tras este impulso la molécula del fotopigmento se «reajusta» y queda lista para absorber más fotones.

Fuente: EnChroma

Estos fotopigmentos son los encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (azul, verde y rojo). El primero de ellos es la eritropsina encargado de procesar las longitudes de onda largas (luz roja), el segundo es la cloropsina que detecta las longitudes de onda medias (luz verde) y el tercero es la cianopsina, cuya sensibilidad es a las longitudes de onda menores (luz azul). 

(Imágenes de Wikimedia Commons) 

En las imágenes anteriores se presentan los espectros de respuesta normalizada de esos conos para el ojo humano que, por cierto, está a «años luz» de los de los ojos de algunos insectos cuya capacidad de ver los colores es inmensa. Algunas mariposas y polillas poseen sofisticados sistema de visión del color que han evolucionado a partir de un sistema tricromático ancestral con fotorreceptores sensibles al ultravioleta, azul y verde. Los ojos de estos insectos son mucho más sofisticados que los de los humanos mediante la adición de fotorreceptores sensibles a diversas sensibilidades espectrales como es el caso de  la mariposa Graphium sarpedon conocida en algunos lugares como ‘botella azul‘ y bastante común en el sudeste asiático y Australia que llega a poseer hasta 15 tipos de fotorreceptores capaces de detectar distintas longitudes de onda y que les permiten detectar una infinidad de tonalidades de color. 

Pero si este delicado mecanismo falla o funciona defectuosamente, se presentará el trastorno conocido como «ceguera de colores» . Se trata de una dificultad para ver determinados tonos de colores y es un padecimiento relativamente frecuentemente que afecta a un 8% de la población masculina. El grado de afectación puede ser muy variable y bien puede impedir distinguir todos los colores o bien algunos colores en concreto, (mayormente el rojo y verde) aunque en algunos casos, y si el grado de afectación de la anomalía visual es profundo, también existe posibilidad de que se confundan el amarillo y el azul 

Para entender la ceguera a los colores hay que entender cómo funcionan los conos asociados a los receptores. Los rojos, y los verdes presentan una clara separación en las detecciones de las regiones de color amarillo verdoso del espectro tal y como se aprecia en la figura siguiente que muestra la respuesta normalizada de los conos de un ojo normal a la energía incidente 

Lo veremos mejor en la siguiente imagen donde se refleja el gráfico de los picos de absorción de los tres grupos de conos en un ojo normal 

Fuente: EnChroma

Con esta configuración nuestro ojo puede separar claramente todas las tonalidades cromáticas 

Ojo normal. Fuente: EnChroma

Pero si estos conos L absorben demasiada luz verde (una condición llamada deficiencia de PROTAN), o los cono M absorben demasiada la luz roja (deficiencia de DEUTAN) se produce un fenómeno conocido como «solapamiento espectral» y las señales de los conos L y M se superpondrán habiendo una deficiencia en la visión del color. 

Ojo afectado: Fuente: EnChroma

Al solaparse la información de los colores verde y rojo el cerebro se hace un lío y la persona ve el mundo de forma diferente ya que sus fotopigmentos rojos y verdes tienen más superposición de lo normal. 

La imagen izquierda es la forma como ve un semáforo una persona afectada de esta patología 

Fue el químico inglés Jonh Dalton el primero en estudiar la ceguera de colores tras sufrir diversos percances por esta anomalía, sobretodo dificultades en su laboratorio para realizar algunos ensayos químicos ya que no podía distinguir los colores de determinados reactivos. 

Imagen Wikipedia 

Del mismo se cuentan anécdotas curiosas. Una de ellas fue cuando visitó al rey Guillermo IV, con un traje rojo escarlata, sin entender la sorpresa que provocó su vestimenta, ya que él creía haberlo elegido de tono gris apagado (tal y como él lo veía). 

Así veía Dalton el rojo

Dalton estudió sus anomalías de visión en 1.794 en su obra » Hechos extraordinarios relativos a la Visión de Colores» y en otro artículo científico de 1. 798 titulado «Extraordinary facts relating to the vision of colours: with observations” publicado en Memoirs of the Literary and Philosophical Society of Manchester en donde describe su visión de esta manera: «my vision was not like that of other persons;–and, at the same time, that the difference between day-light and candle-light, on some colours, was indefinitely more perceptible to me than to other.» (mi visión no era como la de otras personas… y, al mismo tiempo, que existen diferencias entre la luz del día y la luz de las velas, algunos colores, eran para mí más perceptible que otros). 

En realidad Dalton pensaba que su anomalía era debida a una alteración de la coloración del humor vítreo (líquido interno del globo ocular) del interior de sus ojos, que él creía que era azul. En realidad el humor vítreo no tiene color sino que es solo una gelatina transparente muy espesa sujeta a la retina en varios puntos y sin vasos sanguíneos ni nada que le pueda hacer perder su transparencia. En su interior hay muy pocas células, que en su mayor parte está compuesto de proteínas. Es muy importante para el desarrollo del ojo en la etapa embrionaria y fetal, pero luego apenas tiene una función activa y solo tiene que permanecer transparente para dejar que la luz pase a su través hasta la retina, y de hecho si se quita el vítreo el paciente el mismo no nota nada y la cavidad se rellena de un filtrado de la sangre sin células

Como decíamos antes, Dalton creía que su humor vítreo era azul y para confirmar su teoría dio instrucciones a su ayudante, Joseph Ransome para que, a su muerte, se analizaran sus ojos y probara su hipótesis. Ransome le hizo caso y a su fallecimiento colocó el interior de uno de los globos oculares en un vidrio de reloj pero lo que vio era que aquel líquido era «totalmente transparente» ( o sea que era perfectamente normal) y no contento con ello practicó un agujero en el fondo del otro ojo de su maestro para mirar través del mismo y ver si el rojo y el verde se veían de un color gris. El resultado fue que tanto el rojo como el verde se veían perfectamente por lo que Ransome concluyó que el defecto de Dalton debía de estar en su nervio óptico (que es el que conecta la retina con el resto del cerebro )

Ransome que era un buen científico, decidió conservar los ojos de Dalton colocándolos en un bote con un preservante y dejándolos al cuidado de sus amigos de la sociedad literaria donde se quedaron casi un siglo, hasta que en 1,995, con los avances del DNA se pudo extraer un fragmento del genoma de la retina de Dalton, pudiendo demostrarse que lo que Dalton, tenía era deuteroanopia, una anomalía visual en la que faltan los conos sensibles a las longitudes de onda intermedias. Así es como Dalton solo podía reconocer un color: el amarillo

Y con esto se descubrió que la ceguera de colores (daltonismo) es una herencia ligada al sexo o sea la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X 

Los cromosomas se hallan en el núcleo de cada célula, que contienen genes que determinan las características de cada individuo. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de los cuales 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y XY en los hombres.Esta pareja de cromosomas no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino también otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios

El cromosoma X es el gen responsable del daltonismo. Se trata de un gen recesivo cuya presencia origina esta anomalía en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es solo portadora y no lo manifiesta. ¿Y ello por qué? Pues porque los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en ese cromosoma X, y los del azul, en el cromosoma Y. Como el cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX) y una sola en los varones (XY) un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. 

Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga los genes del daltonismo en sus dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente por eso decimos que el carácter de estas mutaciones es recesivo, y significa que una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que a un hombre, le basta solo con tener un cromosoma X mutante para ser daltónico. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. 

O sea que se trata de un trastorno 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, porque el gen al estar localizado en el cromosoma X (uno solo en el hombre y dos en las mujeres) hace que la mujer tenga mayores posibilidades de tener el gen dominante (visión normal) en uno sus dos cromosomas X

Veamos cómo se forman las combinaciones. El alelo dominante se designa con mayúscula y el recesivo con minúscula. Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el gen dominante (que caracteriza la visión normal sin daltonismo ), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el gen recesivo del daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
A) Las mujeres normales transmiten el gen si se unen con un daltónico 

Caso 1.- Madre normal  y padre normal 
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portadores

Caso 2.- Madre normal  y padre daltónico 

La combinación descrita podemos visualizarla en la siguiente imagen donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Como podemos ver todas las hijas serán portadoras del daltonismo (100 por ciento) y todos los hijos varones serán normales y sin daltonismo (100 por ciento). 

B) Las mujeres portadoras siempre transmiten el gen independientemente de si se unen a un hombre normal o daltónico 

Caso 3.- Madre portadora y padre normal, Estadísticamente, este es el caso más habitual 
Igual que en el caso anterior la combinación se visualiza en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Aquí tenemos una lotería de transmisión hereditaria porque de esta pareja el 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos saliendo otro 50 por ciento de hijos varones y hembras completamente libres del daltonismo.

Caso 4.- Madre portadora y padre daltónico:

Aquí pasa lo mismo que en el caso. anterior. Habrá un 50 por ciento de hijas portadoras y un 50 por ciento hijos daltónicos y la situación se agrava para el otro 50 por ciento de las hijas que será daltónicas y solo se salvan el 50 por ciento de los hijos varones que serán normales.

C) Las mujeres daltónicas son las que más fácilmente transmiten su defecto de visión. 

Caso 5.- Madre daltónica y padre normal:

Si una mujer daltónica se une a un hombre normal todas sus hijas serán portadoras y todos sus hijos serán daltónicos.

Caso 6.- Madre daltónica y padre daltónico

Este es el caso más desfavorable y la unión de dos daltónicos hará que todos sus hijos (hombres y mujeres) también lo sean 

El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico si se une a una mujer normal no tendrá hijos que presenten la enfermedad pero todas sus hijas portarán el gen sin presentarla. 

Analicemos el caso de la descendencia de una mujer de visión normal (abuela) con un hombre daltónico (abuelo). En la primera generación nacen dos hombres y una mujer y como antes dijimos los hombres-que sólo pueden ser homocigóticos para la enfermedad-no serán daltónicos pero la hija será portadora (heterocigótica). Si la misma se casa con otro hombre normal y nacen cuatro hijos ( dos varones y dos mujeres) a uno de los hijos varones le habrá tocado la lotería del daltonismo y su hermano será normal mientras que de sus dos hermanas una será normal y otra portadora. Así es como se van formando las generaciones de daltónicos 

Como podemos ver la ceguera a los colores (daltonismo) persiste a lo largo de las generaciones y ello nos lleva a preguntarnos la razón del por qué- pese a ser una característica genética recesiva persiste en un nivel tan alto. La evolución siempre encuentra una razón para estas cosas y tal vez pueda haber algún tipo de ventaja evolutiva a largo plazo para que persista esa ceguera a los colores porque en caso contrario la selección natural ya debería de haber extinguido la transmisión de este gen defectuoso. La pregunta es: ¿tiene alguna ventaja el hecho de no distinguir bien todos los colores? Pues bien, hay algunas hipótesis que lo afirman 

UNO.- La primera de ellas la propusieron en el año 2005 un grupo de investigadores de la universidad de Cambridge que puso de manifiesto que, en situaciones donde el color verde predomina y existen varios tonos del mismo, algunos daltónicos tienen mayor sensibilidad para distinguir entre tonalidades de este color que para el resto de personas parecen idénticas lo que podría suponer una ventaja a la hora de descubrir presas o depredadores en entornos selváticos de camuflaje, y eso era una ventaja en las sociedades primitivas. 

DOS.- Otra teoría sostiene que algunas mujeres portadoras (con un cromosoma X normal y el otro alterado) podrían tener, aparte de los tres tipos de conos normales, un cuarto tipo de cono que les permitiría ver un espectro de colores más rico que las personas normales

TRES.- El rojo y el amarillo, se asocian con lo peligroso y muchas plantas y animales los presentan para «avisar de su presencia», La dificultad para distinguir estos colores haría a individuos daltónicos más cautos a la hora de tener que enfrentarse a este tipo de señales de peligro y ser más precavidos; una característica que podría ser una ventajas evolutivas

CUATRO.- Esta hipótesis se basa en el hecho demostrado de que algunos insectos voladores, son capaces de cambiar su visión de cromática a acromática para ganar en velocidad de procesado de las imágenes y, de esta forma, tener una “visión más rápida” que les permite maniobrar con mayor velocidad. Un individuos daltónicos, al recibir menos estímulos correspondientes a los diferentes tonos y matices de los colores, hace que su el cerebro necesite procesar menos datos y esto podría darles mayor inteligencia y mejores reflejos 

Sea como sea el daltonismo o ceguera de colores no es una afección grave y una persona daltónica puede convivir con su anomalía sin ni siquiera darse cuenta ya que se ha acostumbrado a su circulo cromático desde su nacimiento, y por ello y para detectarlo se inventaron unos test especiales que consisten en el examen de una serie de láminas en las que el paciente debe explicar qué es lo que ve. Se trata del Test de Isihara

Y la historia nos muestra que grandes persona famosa han padecido la ceguera a los colores como el escritor Mark Twain, el cómico Bing Crosby, el golfista Jack Nicklaus, el actor Keanu Reeves y el ex presidente de EE.UU. Bill Clinton. 

Fuentes:

«Ser daltónico para ver más. Hipótesis para explicar las ventajas evolutivas de ser daltónico.» J. Ángel Menéndez Díaz 

«El escritor que no sabía leer
y otras historias de la Neurociencia«. José Ramón Alonso 

J. Bosten, J.D. Robinson, G. joran, J.D. Mollon. «Multidimensional sacling reveals a color dimensión unique to color-deficient observers”. Current Biology, 15 (2005) R950 – R952

Profesorenlinea.cl. La Herencia ligadas al sexo