El gen del habla humana

Si comparamos al ser humano con otras especies próximas a él, en términos evolutivos, como los chimpancés, gorilas y orangutanes, vemos que solo a nuestra especie le ha sido concedida la capacidad de hablar por lo que el habla tal vez sea la cualidad más importante que distingue a los seres humanos del resto de los seres vivos.

Los antropólogos buscando el origen del habla humana inicialmente dirigieron sus hipótesis de trabajo hacia la anatomía fósil y descubrieron que nuestro ‘hueso hioides’ tiene una forma muy específica que se adapta de forma precisa a la laringe, base de nuestro aparato fonador. No hay mucha diferencia en la forma de este hueso entre los seres humanos y los primates y por eso dedujeron que los sonidos que serían capaces de emitir los primeros homínidos deberían de parecerse en gran medida a los gritos de los chimpancés.

Comparación entre el aparato fonador de un simio y un ser humano

Confirmaba esta teoría el hecho de que este ‘hueso hioides’, que sirve de estructura fundamental de la laringe, fue encontrado en un registro fósil de un espécimen Neanderthal de Kebara, con una antigüedad de 60.000 años y su estudio permitió constatar que su forma- aunque asociado a una mandíbula más amplia y robusta- ya era idéntica a la que tienen los humanos actuales. Con estos descubrimientos aquellos investigadores dedujeron que la capacidad lingüística de los Neanderthales debía de ser similar a la de los humanos modernos.

Pero tenia que haber alguna otra diferencia entre los aparatos fonadores de los primeros hominidos que se separaron de la rama evolutiva de los monos para entender cómo el hombre pudo empezar a hablar y unos antropólogos de la Universidad de Duke, en Carolina del Norte, empezaron a explorar otra nueva área de la anatomía fósil, dirigiendo sus investigaciones hacia los nervios que van desde el cerebro humano a los músculos de su lengua; concretamente en el llamado ‘canal hipoglótico’ que es un orificio situado en la parte inferior del cráneo humano y por donde la espina dorsal se conecta con el cerebro. Por allí corren unas fibras nerviosas que van desde el cerebro hasta los músculos de la lengua y con esta morfología supusieron que mientras más grande fuera ese canal, más fibras nerviosas podrían pasar para controlar los músculos de la lengua, concluyendo que como el tamaño de ese canal en el ser humano actual es casi el doble del que tienen los chimpancés y los gorilas, esa diferencia habría permitido al hombre comenzar a hablar hace aproximadamente unos 400.000 años.

La idea era la de que en aquellos lejanos tiempos nuestros ancestros ya tenían los complementos nerviosos que iban hacia los músculos de la lengua y por ello habrían podido formar los sonidos lingüísticos. Con estas teoría y durante décadas se explicó la fisiología del habla, pensando que los primates no hablaban porque tenían unas limitaciones en su anatomía vocal, aunque luego surgió un estudio posterior que reveló que fisiológicamente esa no era la diferencia, y que por tanto, el que los monos no hablasen sería solo una cuestión cerebral.

A partir de entonces fue cuando se empezó a pensar en que la capacidad humana para desarrollar un lenguaje debería de estar codificada- al menos en parte- en su genoma lo cual tiene mucho sentido ya que el hombre, al igual que otros muchos animales nace con un repertorio innato de sonidos que puede usar para intercambiar información. La diferencia estriba en que el lenguaje humano posee una característica singular y única y es la de que puede transmitir un número ilimitado de significados combinando un número finito de sonidos. Es la llamada capacidad de hablar que el ser humano adquiere durante los primeros años de su existencia.

Muchos experimentos han demostrado que los niños desarrollan complejas habilidades para aprender el lenguaje oral y todo ello sin ningún esfuerzo aparente ni instrucción formal y que son capaces de construir frases de significado elaborado que pueden transmitir mediante un adecuado control de su aparato fonador. Se trata de un proceso maravilloso cuya primera forma de comunicación es el llanto y a medida que el niño crece va desarrollando una pequeña fábrica de ruidos.

Los lingüistas dicen que los bebés con tan sólo cuatro semanas, ya pueden distinguir entre sílabas similares como «ma» y «na» y que a los cuatro meses comienzan a balbucear y combina consonantes y vocales. La vocalización es un juego para el niño que experimentará con su lengua, dientes, paladar y cuerdas vocales hasta conseguir hacer todo tipo de sonidos. A los 12 meses usará una o más palabras y sabrá lo que significan las mismas pero cuando cumpla 24 su vocabulario ya incluirá hasta 200 palabras y cuando cumpla los tres años, entenderá casi todo lo que se le diga. A medida que crezca hablará más y más deduciendo por si mismo un sistema fonético y sintáctico completo.

Sin embargo, no todos los niños desarrollan de igual manera y con la misma perfeccion estas capacidades de comunicación y varios estudios han demostrado que determinados desórdenes del lenguaje pueden tener una etiología genética. Con esto llegamos al protagonista de nuestra historia de hoy: el gen FoxP2

Imagen: chrisharvey. Fuente: PhotoXpress.

Un gen es la unidad de material genético formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se distinguen exones e intrones. Los primeros son los que proporcionar la información necesaria para fabricar una proteína que son unas moléculas de aminoácidos necesarias para todas las actividades del cuerpo. Las proteínas están presentes en todas las células y tejidos y cada una de ellas tiene una función altamente especializada codificada por su gen específico. Sin embargo cualquier pequeño cambio en la forma de una proteína puede causar que la misma sea disfuncional.

La identificación del papel del gen FOXP2 en la síntesis del habla humana fue posible gracias al estudio de una familia británica de origen pakistaní en los comienzos de la década de los 90 que había llamado la atención de la comunidad científica porque entre sus miembros parecía existir una especie de “maldición genética” Para proteger su intimidad, en los textos científicos se la denominó como ‘familia KE’.

Árbol familiar de la familia KE que muestra los miembros afectados (azul oscuro) y los no afectados (azul verdoso)

En esta familia se producía una curiosa singularidad: el 50 % de sus miembros presentaban  un  trastorno severo relacionados con el  lenguaje con grandes dificultades para repetir palabras, sonidos y controlar los movimientos que intervienen en el habla, una patología a la que se denomina ‘Dispraxia Verbal del Desarrollo‘. Los afectados no pueden realizar una correcta ejecución de los sonidos del habla como puede apreciarse en el vídeo siguiente

Esta patología llevaba con la familia KE al menos tres generaciones y de 30 miembros estudiados en torno a 15 de ellos padecían este problema. Los trastornos lingüísticos eran problemas motores relacionados con dificultades en la articulación de las palabras, problemas gramaticales en los que los afectados carecían de reglas para la formación de las mismas y problemas en la comprensión de estructuras sintacticas complejas. Los miembros afectados de aquella familia no eran capaces de  ejecutar coordinadamente los  movimientos de la lengua y de los labios necesarios para hablar con claridad.

Así es que se hicieron a los mismos estudios cerebrales mediante la técnica de la resonancia magnética (MRI) que permite ver la maraña de haces de axones que salen del cerebro (ver imagen siguiente)

Lo tintado en verde y azul son haces de axones que conectan diversas partes de la corteza cerebral y el haz violeta es un grupo de los mismos que unen la llamada área de Wernicke con el área de Broca. Se trata de dos zonas cerebrales que son piezas esenciales en nuestra capacidad de hablar ya que la primera conecta los sonidos del habla y los signos leídos del lenguaje con su significado y la segunda coordina “lo que se quiere decir”.

Los estudios MRI de la familia KE mostraron que existía un funcionamiento anómalo en el área de Broca de sus cerebros y llamó fuertemente la atención de los científicos un patrón que se heredaba de una generación a otra. Se trataba de un problema genético asociado a un gen defectuoso. En 1998 se pudo establecer que ese gen defectuoso o gen mutante estaba en el brazo largo del cromosoma 7 y tres años después, un grupo de científicos encabezados por el Dr. Monaco, de la Universidad de Oxford, pudieron identificar con precisión a dicho gen, que fue bautizaron con el sucinto nombre de gen FOXP2.

El nombre es una abreviatura de la frase inglesa Forkhead Box  ( la caja de la cabeza del tenedor) y como familia de los genes se clasifican por letras que van desde la A a la Q, el nombre de FOXP2, quiere decir que estamos ante un gen que es el número 2 del subgrupo P.

Pero ¿que había ocurrido con la familia KE y su cromosoma 7 ? Pues una cosa que se llama translocación cromosómica.

Fuente Antroporama.net

Para explicar lo que es esto debemos fijarnos en la figura anterior en la que puede verse este proceso en el Cromosoma 4 con un trozo del mismo que se desplaza a otro vecino. En el caso de la familia KE lo que había era un desplazamiento de un fragmento del cromosoma 7 a otro lugar diferente y el punto exacto de ruptura estaba en un gen concreto: el FOXP2.

Localización del gen FOXP2 en el cromosoma 7

Fuente Antroporama.net

Con la expresión errónea de la proteína FOXP2 en el cerebro de las personas afectadas por esta mutación genética, se producía un desarrollo incorrecto de sus estructuras cerebrales implicadas en el habla. Esa era la malfunción que afectaba a determinados miembros de la familia KE. Una versión alterada del gen FOXP2 que aparecía en algunos individuos afectados, pero que estaba ausente en los miembros normales de aquella familia.

Con esto se probó la importancia de este gen en el desarrollo del lenguaje. Como todos los seres humanos tenemos dos copias de cada gen, una provenientes de nuestra línea materna y otra de la paterna, y basta con heredar una copia defectuosa del gen FOXP2 para sufrir la dispraxia verbal.

Pero el gen FOXP2 no es exclusivo del ser humano sino que parece existir en todos los vertebrados y la proteína significada por el mismo es una cadena de 715 aminoácidos. Al analizar la misma se descubrió que entre un ser humano y un ratón solo había tres de esos 715 aminoácidos diferentes y de esas tres diferencias, una era común al ratón y a tres de nuestros primos: el chimpancé, el gorila y el macaco rhesus. Con solo dos aminoácidos específicos para nuestra especie la mutación del gen FoxP2 que apareció hace más de medio millón de años diferenció a los seres humanos.

Y así en el año 2009, unos científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig implantaron en unos ratones este gen. El resultado fue un cambio en sus vocalizaciones que pasaron a ser más parecidas a las de los llantos de los bebés humanos. El experimento se publicó en la revista Newscientist y aún faltaba otro último y sorprendente descubrimiento relacionado con este gen FoxP2

En un estudio llevado a cabo por el el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) se mostró que nuestro gen FOXP2, mostraba un patrón similar en la actividad cerebral humana con la de las aves capaces de aprender nuevas vocalizaciones y el profesor de lingüística de ese MIT Morris Halle afirmó que «todas las lenguas humanas tienen un número finito de patrones de acentuación y rítmicos, al igual que sucede con el canto de los pájaros«.

Es lo que decía Charles Darwin en su obra «El origen del hombre» de 1871 cuando afirmaba en la misma que los sonidos emitidos por las aves constituían la analogía más cercana al lenguaje humano y ahora no me resulta sorprendente que a voces inigualables como la de Edith Piaff, se la llamase “El Gorrión de París”, o a la de Carlos Gardel, “El zorzal criollo”. El gen FOXP2 finalmente nos ha llevado a una aproximación entre los pájaros cantores y la voz humana.

Aún falta mucho por descubrir pero parece ser que el gen FOXP2 ha ayudado a «sintonizar» el cerebro humano para su adaptación al habla y la adquisición del lenguaje

Fuentes:

Gen FoxP2, la familia KE y el lenguaje

El hombre comenzó a hablar hace más de 400 mil años

Los mismos genes hacen posible el habla humana y el canto de los pájaros

Neurocientíficos identifican el papel de un gen en la aparición del lenguaje humano